Emails mit Forschern

Ich habe hunderte oder tausende angeschrieben, ich habe nicht mitgezählt. Viele konnten mir nicht weiterhelfen, viele wollten nicht, und einige wollten und konnten! Für mich selbst habe ich hier die wichtigsten zusammen gefasst, natürlich anonym.

Hier die wichtigsten Email Korrespondenzen:

ALS und Gene
RIPK1 Messung
Analyse NF-L Schweiz

Emails sind aktuell auf privat, ich muss erst fragen ob ich diese online öffentlich einstellen darf.

 

Meine Ausgangs Email:

Sehr geehrter Herr Dr,

Ich bin auf Sie durch Ihre Arbeit zum Thema aufmerksam geworden: XXXX

Mein Name ist XXXX und ich interessiere mich für die Apoptose und Nekrose. Insbesondere für Biomarker im Liquor bzw. Serum (RIPK1; RIPK3, Neurofilament L, ), sowie für Pfade diese zu regulieren.

Interessant währen insbesondere(1)(2):

caspases 2, 3, 7, 8 & 9
Cytochrome c
Apo-1/Fas, Fas ligand (sFasL)
p53, phospo-p53, p21wafi, pH2AX

Und natürlich: RIPK1, RIPK3, IKK1-2NF-κB und Neurofilament-L.

// Die wichtigsten fett markiert. //

Als RIPK1 Hemmer denke ich an Nec-1 oder GSK2982772. GSK2982772 wäre etwas interessanter da es spezifisch RIPK hemmt, ohne sich auf IDO auswirkt. (3) Zudem wurde bereits eine Studie mit oraler Gabe am Mensch durchgeführt, laut der Firma GSK kam es zu keinen Nebenwirkungen, die Daten werden bald publiziert. (4) Aufgrund der guten Verträglichkeit wurden von GSK weitere Studien geplant. (5)
Ich interessiere mich auf dem Grund für die Apoptose und Nekrose da sie sowohl einen zuverlässigen Biomarker für ALS darstellen (2) als auch bei Pathologien eine Behandungsstrategie ermöglichen. Harvard postulierte, dass mit dem RIPK1 Hemmer Nec-1 ggf eine zuverlässige Therapie bei ALS besteht, bislang gab es noch keine Studie dir so aussichtsreich ist. Die Studie wurde im Sience Magazin publiziert! (6)

Mich interessiert dieses Thema aus dem Grund, da ich an einer ALS Erkrankt bin und ohne eine effektive Behandlung vielleicht noch 2-3 Jahre Leben kann. Da ich nun mit Forscher in dem Bereich in Kontakt stehe, wurde mir gesagt das blocken der RIPK1 ist der einzige Ansatz der Tatsächlich die Krankheit aufhalten kann, bis die Studien zugelassen sind vergeht aber i.d.R 2-3 Jahre.l Das wäre für mich zu spät.

Prof Dr XXXX aus  der XXXXX ist hier sehr interessiert und führt bei ALS Patienten eine Immuntherapie – mit angeblich sehr gutem Erfolg – durch. Diese ist aber mit Kosten von 1.000€ pro Monat verbunden. Hier wären Biomarker sehr gut, da man so kein Geld verschwendet. Durch den Verlauf lässt sich ein ALS verlauf nur sehr schwer bestimme.

Da GSK2982772 sicher ist und GSK mir erlaubt hat, bei eigener Beschaffung, das Produkt zu testen bzw. es auch i.A. zu geben, und Prof XXXX interessiert forscht und auch für seinen letzten Wirkstoff auch eine Zulassung erhalten hat, sehe ich hier 2 Möglichkeiten die ich unbedingt testen will.

Laut den renommierten und sehr bekannten ALS Forscher Dr. Richard Bedlack (USA) gibt es zudem weitere Berichte von ALS Kranken die – trotz absolut gesicherter Diagnose (Muskelbiopsie) –  eine Stillstand erreicht haben, ich stehe mich ihm in Kontakt.(7)

Wichtig ist mMn, dass es nicht die ALS gibt sondern nur ein bestimmter Krankheitsverlauf der Degeneration der MN als ALS zusammen gefasst wird, deshalb werden auch verschiedene Auslöser für verschiedene ALS Patienten diskutiert. Die Liste reicht von Neurotoxinen, über Infektionen, oxidativen Stress, Autoimmunreaktionen bis hin zu Borrelien und Co.

Laut meinen Gesprächen mit Forschern währe ein sinnvoller Ansatz ein Screening mit Biomarker durchzuführen, hier dann entsprechend an einer geeigneten Studie teilzunehmen, hier gibt es z.B. bei SOD1 Fehler die CuATSM Studie (die Forscher sind „schockiert wie gut die Ergebnisse waren“) (8) oder eben bei Immunsachen die Studie von Prof Dr  Herwig oder eben die RIPK1 Hemmer. Auch wurde NP001 bei ALS zugelassen.(9) Zu Gluthadion i.v. gibt es ebenfalls interessante anekdotische Berichte.(10)
Worauf ich hinaus will:

Es gibt nun erste Hinweise die Progression massiv zu verlangsamen oder gar die Krankheit ganz zu stoppen, dies ist bisher einmalig und noch nicht da gewesen. Das Problem ist aber, dass ich 1. Ohne Screening nicht die richtige Studie finde und 2. dass ich nicht weiß welche Behandlung nun funktioniert. Darüber hinaus habe ich zwar einen Prof gefunden, der RIPK1 Hemmer in einer Studie im Härtefallprogramm anwenden würde, bzw mit mir gemeinsam das auch alles durchplant (sollte die Immuntherapie nicht anschlagen), ich aber keine Bezugsquelle für GSK2982772 habe und mir GSK kein Produkt kostenlos zur Verfügung stellt, verkaufen dürfen sie es nicht ohne Zulassung. Hier bräuchte ich ein alternatives Labor. Ein ok bzgl Patentrecht habe ich von GSK erhalten.

Meine Fragen:

Können Sir mir bzgl Biomarker zum Zelltod weiterhelfen?
Haben Sie die Protokolle zum bestimmen der Biomarker?
Könnten Sie die Analysen durchführen (im wissenschaftlichen Rahmen für DR Herwig) wenn Ihnen da Protokoll vorliegt?
Haben Sie eine Idee welcher Chemiker GSK2982772 herstellen könnte und was das kosten würde?

Abschließende Wort!

Wenn Sie bis hierher gelesen habe möchte ich Ihnen ganz herzlich danken! Ich wäre Ihnen für eine Rückmeldung und jeden einzelnen Tipp unglaublich dankbar, da ich mit 25 Jahren ungern – bei solchen Chancen! – mich kampflos der ALS geschlagen geben will. Ich wäre auch bereit alle anfallenden Kosten mit Freude zu bezahlen, gerne auch den Zeitaufwand.

XXXXx

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